通过改进全自动核酸/蛋白质回收系统SageELF的操作流程,建立一种简单、便捷、高效地回收40 kb左右DNA片段的方法,并用其成

通过改进全自动核酸/蛋白质回收系统SageELF的操作流程,建立一种简单、便捷、高效地回收40 kb左右DNA片段的方法,并用其成功地构建高质量的Fosmid文库。从文库中随机挑选的25个单克隆,经过测序及酶切分析,发现该文库中插入的DNA片段大小为37.9±5.2 kb。以上结果表明,利用改良的操作方法回收40 kb基因组DNA,以及操作简捷、高效,片段大小精准;另外,用该DNA片段构建的Fosmid文库,插入片段比较集中,有利于后续的基因组学分析。
目的 检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法 采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNABAY 73-4506说明书。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果 该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。VX-680花费Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论 无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。
目的 研究晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者外周血中多个驱动基因和抑癌基因TP53的变异情况,探讨它们在晚期肺癌靶向治疗中的作用及临床意义。

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