尿GC/MS为本病诊断依据。ALDH5A1基因不同位点均可发生突变,为本病基因诊断依据。”
“目的研究人脱细胞膀胱黏膜下基质(AUBS)异种移植的转归及免疫原性。方法将人AUBS异种移植于SD大鼠的腹壁肌肉内,分别于术后3、6、10、14、21和28 d取材进行组织学观察和FITC标记的山羊抗大鼠IgG免疫荧光染色观察。将人脱细胞真皮基质和未脱细胞膀胱黏膜下层作http://www.selleckchem.cn/products/Bosutinib.html为对照进行对比观察。结果人AUBS可以诱导组织细胞浸润、生长,14 d内基质移植区血管化,28 d内移植基质被机体降解吸收。IgG免疫荧光染色观察显示,基质移植后局部无明显IgG免疫复合物的沉积。结论人AUBS植入大鼠腹壁肌肉后可以诱导组织细胞长入和血管化,并在新生组织形成过程中迅速降解吸收,不引起明显的免疫反应。”
“目的:探讨基因芯selleck激酶抑制剂片方法及颞骨CT检查诊断大前庭水管的可行性和优越性。方法:选取广州市聋校学生188例,采用基因芯片法对SLC26A4基因位点进行检测,并对检测出有SLC26A4基因突变的26例学生行颞骨CT影像学检查。结果:检测出的26例耳聋患者中IVS7-2A>G纯合突变7例,杂合突变17例,2168A>G杂合突变3例,其中1例为IVS7-2A>G、2NSC 683864168A>G复合杂合突变。颞骨CT检查发现26例患者中25例确诊为双侧前庭导水管扩大,其中9例伴有双侧耳蜗畸形;1例正常。结论:在SLC26A4基因突变中,IVS7-2A>G位点的突变发生率最高,其次为2168A>G;CT检查大多提示为前庭导水管扩大,耳聋基因芯片检测SLC26A4基因的热点突变可先于颞骨CT检查发现此类患者,用于对耳聋高危人群及产前的筛查,可以做到早期发现,早期诊断,做好防范措施,提前预防语前聋的发生。